人類遺傳資源是指含有人體基因組、基因及其產物的器官、組織、細胞、血液、制備物、重組脫氧核糖核酸（DNA）構建體等遺傳材料及相關的信息資料。采集適用于涉及中國境內人類遺傳資源，包括重要遺傳家系和特定地區人類遺傳資源的采集活動；收集適用于以保藏或國際合作為目的的人類遺傳資源的收集活動；按照國家相關法律法規規定禁止人類遺傳資源買賣，以科研為目的的人類遺傳資源轉移不屬于買賣；出口、出境適用于將人類遺傳資源轉移到境外的情形。 人類遺傳資源所產生的數據等信息資料屬于人類遺傳資源范疇。

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