| 近日，《歐洲人類遺傳學雜志》在線發表了《Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond： challenges of responsible innovation in prenatal screening》。文中，歐洲人類遺傳學協會 |
近日，《歐洲人類遺傳學雜志》在線發表了《Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond： challenges of responsible innovation in prenatal screening》。文中，歐洲人類遺傳學協會（ESHG）和美國人類遺傳學會（ASHG）對臨床實踐中的無創產前篩查（NIPT）提出十條建議。
1、與現有的孕早期篩查方式相比，NIPT在常見常染色體非整倍體的檢測方面有著更高的準確性。然而，NIPT的陽性結果不應該作為最終診斷：有多種原因（測序的DNA既包括胎源性DNA也包括母源性DNA，其中胎源性DNA來源于胎盤以及正在發育的胎兒）會導致假陽性結果。因此對于NIPT結果為陽性的孕婦，建議在做出妊娠終止的決定前，進行羊水穿刺等介入性診斷進行確認。
2、盡管介入性檢測率較低的NIPT篩查方式表現更佳，但是不能因此降低預測信息和咨詢的標準。這對于為孕婦提供有意義的生育選擇尤其重要。要特別留意其他語種、文化背景或健康知識不足的女性對信息的需求。
3、NIPT在應用于特定染色體檢測（例如21三體、18三體、13三體）的同時，也會帶來一些其他的檢測發現，例如其他染色體異�；虼笃蔚牟迦牖蛉笔�。作為檢測前咨詢的一部分，夫婦雙方應該被告知會檢出除目標疾病外其他疾病的可能性以及這些額外發現將會帶來的影響。針對這些額外發現的檢測結果，應該制定相應明確的處理政策以考慮受檢者是否愿意接受這些額外檢測發現的意愿。
4、將NIPT產前篩查擴大到性染色體異常和微缺失不僅會引發關于信息和咨詢挑戰的道德問題，也可能對NIPT的非整倍體檢測的使用而大幅減少介入性檢測帶來逆向的影響。
5、胎兒異常的產前篩查與預防性篩查相結合可能會傳遞出含混不清的信息，造成咨詢意見不足。應該盡可能明確清楚所有產前篩查活動的目的，包含不同目的的產前篩查應該單獨列出。如果無法做到，起碼在提供相關信息時進行概念性的區分。
6、對于將胎兒異常產前篩查列為國家公共衛生項目的國家，政府和公共衛生部門應發揮積極的作用，確保NIPT作為唐氏綜合征和其他常見常染色體非整倍體篩查的第二或第一級篩查手段。這需要確保質量控制、NIPT產前篩查的非實驗室因素（信息、咨詢）、人才教育、篩查項目各方面的系統性評價、可用預算范圍內的所有孕婦公平獲取信息和建立產前篩查進一步創新的管理結構。
7、NIPT篩查常見染色體非整倍體可以有多種不同的篩查模式，包括作為替代性的一線篩查檢測。如何在這些不同的篩查模式中做出選擇，不僅僅要考慮到檢測技術本身的技術指標和衛生經濟學指標，還應該考慮到是否能夠對孕婦提供有意義的生育指導、對孕婦及其家人帶來的益處和風險、以及篩查目標和社會可接受的價值觀之間的平衡。
8、為了對產前篩查進行充分評估，有必要進一步促進知情選擇以及知情選擇干預相關方法的研究及驗證。轉向基于NIPT的產前篩查為填補了這一知識缺口提供了機會。
9、隨著測序技術的快速發展和測序成本的不斷降低，對于未來胎兒異常的產前篩查范圍的專業性和社會性討論也變得尤為重要。正如文中所述，道德層面的原因是讓產前篩查限于嚴重先天性兒童異常，而不進一步擴大范圍的重要原因。
10、產前篩查為胎兒治療和自助生育權帶來了可能，這為探討生育自主權和父母責任關系的倫理分析提出了疑問。
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